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Nature子刊:长读长DNA分析会导致错误

  日期:2019-01-24  来源:生物通


研究表明,读取长串DNA的先进技术会产生有缺陷的数据,这些数据可能影响基因研究。   


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新方法可以读取很长的“遗传密码”,准确率高达99.8%,然而,如果样本是超过30亿碱基的基因组,这相当于数百万个错误。


这些错误可能错误地表明一个人的基因差异会增加某种疾病的风险。研究员说,这些技术产生的数据应该被谨慎解释,因为它可能会给人类和动物的遗传信息解析带来问题。


以前的基因测序技术重点是读取短串DNA,然后将这些序列拼凑在一起,耗时耗力。这种方法对读取单基因很有用,但不适用于整个生命体研究。


爱丁堡大学的专家们研究了最近发表的三项人类基因组序列研究(都采用的长读长技术)。他们发现,即使使用了修正软件,这些数据仍然包含数千个错误。研究小组认为,如果将这些技术用于临床研究或患者诊断,可能会产生重大影响。


文章发表在《Nature Biotechnology》杂志,爱丁堡大学Roslin研究所的Mick Watson教授说:“长读长技术的强大令人难以置信,但很明显,我们不能依靠软件工具来纠正数据中所有错误,可能还需要一些实际操作的专业知识。这一点很重要,因为我们正在越来越依靠基因组技术来了解我们周围的世界。”



参考资料:

Errors in long-read assemblies can critically affect protein prediction


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