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耶鲁大学开启基因组医学计划!将至少进行10万人规模外显子测序

  日期:2019-01-16  来源:基因谷


日前,耶鲁大学计划于2019年开启一项全新的大型基因组医学测序项目,至少招募10万名患者进行基因组测序,并对其基因组数据和电子健康记录数据进行分析,为科学研究和临床可行性结果提供支持。耶鲁大学希望该计划能为学术健康中心的研究人员建立一种范例和模式,并成为未来相关研究项目的蓝图。 


该计划由耶鲁大学医学院与耶鲁纽黑文卫生系统共同发起,计划尚未正式命名。10万人规模只是最初设定目标,随着计划的进行,这一数字有可能会增加。对于这一数字,耶鲁大学表示,达到10万人规模将有机会与其他大型生物样本库进行合作,以进行更多的深入研究。


目前,耶鲁大学医学院和耶鲁纽黑文卫生系统正在积极筹集计划的启动资金,并已得到美国康涅狄格州政府提供的资助。据悉,相关机构已经投入了2000多万美元。计划启动后,组织者还将继续寻找其他资金投入,包括研究补助资金以及与工业界和学术界的合作投入。


该计划将至少对参与者进行外显子测序,并获取基于微阵列的基因分型数据。计划将重点关注增加单基因疾病风险的罕见变异,涉及常见疾病的多基因评分和药物基因组学变异等。整个项目可能会分阶段进行,但这三项将是首要任务。耶鲁大学方面表示,虽然希望能够使用全基因组测序,但由于涉及到成本问题,最终选择先进行外显子测序。


据悉,该计划由耶鲁大学医学院Michael Murray博士领导。2018年之前,Murray曾在Geisinger健康系统任临床基因组学主任,并密切参与了MyCode社区健康计划。MyCode社区健康计划于2007年启动,是首批向参与者反馈临床可行性结果的大型基因组医学计划之一,旨在将生物样本和患者电子健康记录的数据进行系统性整合,构成具有更广泛应用价值的研究资源,创建一种新型且有利于转化医学研究的资源构建模式。


Murray表示:“耶鲁大学的这项计划将以Geisinger已有模型作为模板,并吸取此前的经验教训,迅速建立一个大型生物库。”


Murray认为,该计划有助于相关基因研究和其他精准医学计划的进行,或将成为整个国家的优秀试点。


耶鲁计划的测序工作将在耶鲁基因组分析中心(YCGA)实验室进行。该中心实验室已获得CLIA认证,实验室出具的检测报告和结果数据将获得美国医疗保险、医疗救助机构及FDA的认可。此外,新计划还拥有一个有着丰富的临床基因组学和大型研究计划工作经验的团队,他们将全程参与测序工作,并将这些结果上传到患者的电子健康记录中。


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耶鲁基因组分析中心测序平台


耶鲁大学希望该计划能为参与者提供有助于他们疾病预防和治疗的信息。事实上,这种生物库的建立和相关信息筛查确实会让人们意识到一些重大的健康风险,例如心脏病和癌症的风险,并进行合理干预。Murray表示,大型基因测序计划需要一段时间来获得长期研究结果,但这些数据会以非常具体的方式使人们受益。目前,该计划正在进行紧张的准备工作,相关网站预计将在未来几个月内上线。


2018年10月3日,英国政府宣布将在未来五年内开展五百万人基因组计划,并表示从2019年起,全基因组测序将被作为标准之一辅助重病患儿、患有难治愈或罕见疾病成年患者的治疗,这是迄今为止全球最大规模的人群基因组计划。


在此之前的2018年3月份,迪拜宣布了一项宏伟的医疗计划,准备对300万城市居民进行DNA测序,原因很简单:通过DNA测序筛除风险,让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗。 


作为迪拜“10X计划”的一部分,该计划的目标是在未来10年内使一些概念性的技术尽快标准化,并尽快推动实现。根据媒体报道,迪拜健康协会计划建立一个包括非公民在内的庞大的居民基因组数据库。在此之后,该计划将开发一种人工智能,用于分析数据,并在人们患上疾病前进行预测。


有关当局表示,他们希望逆转基因过程。他们不打算研究“已患病居民”的基因组,而是打算让人工智能对患类似遗传病人的数据库进行研究,从而挑选出有患病风险的人。在项目的后期阶段,迪拜还希望与制药公司合作,设计针对基因条件的靶向治疗。通过这样的方式,他们希望根除(或至少控制住)遗传疾病,让那些有患病风险的人改变生活方式来预防疾病,并使药物更加有效。 


总的来说,迪拜想要的是实施预防医学——在病人生病之前就治疗他们。不管怎样,这是一项艰巨的任务。如果有一个地方能用昂贵的成本给全民都进行基因测序,那这个地方就是迪拜。然而,报道并没有提到DNA将如何被保护,以及这些数据是否会被用于其他目的,比如执法。 


进入21世纪,全球逐渐开始兴起万人级别基因组计划,以基因组学为基础的精准医学加快发展,这些计划为后续癌症和罕见病等疾病的研究和药物研发提供了理论和数据基础。


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