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胖可能是天生的!Nature子刊:重度肥胖与这个基因突变有关

  日期:2018-01-10  来源: 基因测序产业网



2018年伊始,相信很多人已经列好了小目标,减肥是不是名列其中且排位靠前呢?说起减肥,就绕不开肥胖本身。伦敦帝国理工学院(Imperial College London)的最新研究发现了与肥胖相关的基因突变ADCY3。也就是说,胖也有可能是天生的!


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伦敦帝国理工学院(Imperial College London)领导的这项研究,重点关注了巴基斯坦的儿童肥胖问题。此前他们已经发现,约有30%的病例与肥胖有遗传相关性。研究结果于1月8日发表在《Nature Genetics》杂志上。


他们发现,基因与肥胖的这种联系是由于隐性突变导致的。因为巴基斯坦很多都是近亲结婚,这些亲缘关系密切的服务更有可能携带相同的基因突变,所以小孩可能从双方继承,从而导致基因显性突变。


研究人员使用基因组测序,发现了一个与肥胖现相关的特定基因突变——腺苷酸环化酶3(ADCY3)。当ADCY3发生突变时,其编码的蛋白就会异常,从而导致食欲控制、糖尿病、甚至嗅觉相关的异常。ADCY3是历史上首个与肥胖相关的单基因突变,该基因功能对控制体重起关键作用。


帝国理工学院基因组医学主席Philippe Froguel教授表示:“我们检测了缺乏ADCY3基因的小鼠,发现这些动物肥胖且缺乏嗅觉能力(嗅觉丧失)。当我们对患者进行检测时,也发现他们有嗅觉障碍,这再次显示了ADCY3基因突变与肥胖的关联。


在确定了巴基斯坦患者的突变之后,研究人员将结果输入Gene Fatcher。随后荷兰的另一组科学家也在一个肥胖患者身上发现了ADCY3。这个新的欧洲患者从父母双方相同的ADCY3基因上遗传了不同的突变,所以后代的ADCY3基因功能不正常,导致了肥胖。


此外,研究人员还与丹麦科学家建立了联系,研究了格陵兰岛的因纽特人。虽然因纽特人没有传统上的血缘关系,但这个群体很少,所以很可能发生近亲繁殖。


研究肥胖症的遗传原因及相关疾病,对于找到治疗方法来说是非常有价值的。目前,有一些药物可用或正在接受测试,但如果知道哪些特定的突变会导致肥胖,科学家们就可以制造出针对性的药物。


Froguel教授指出,“肥胖并不像人们常说的那样,总是暴饮暴食。我认为,考虑到新的治疗方法,我们应该更加积极。”



本文来源于:生物探索



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